Hur sker upprepad trinukleotidexpansion?
Hur sker upprepad trinukleotidexpansion?

Video: Hur sker upprepad trinukleotidexpansion?

Video: Hur sker upprepad trinukleotidexpansion?
Video: Экстра Блондин! Осветление волос Порошком | Уроки окрашивания волос пошагово! 2024, December
Anonim

Trinukleotidupprepning störningar är en uppsättning genetiska störningar som orsakas av trinukleotid upprepad expansion , en sorts mutation där upprepas av tre nukleotider ( trinukleotidupprepningar ) öka i antal kopior tills de passerar en tröskel över vilken de blir instabila.

På samma sätt frågas det vad som orsakar trinukleotidupprepad expansion?

Mutationen, kallad " trinukleotidupprepning (TNR) expansion ,” inträffar när antalet tripletter som finns i en muterad gen är större än antalet som finns i en normal gen [1–3]. Dessutom fortsätter antalet tripletter i sjukdomsgenen att öka när sjukdomsgenen ärvs (fig.

Vet du också vilka sjukdomar som orsakas av trinukleotidupprepningar? Minst sju störningar är resultatet av upprepad trinukleotidexpansion: X-kopplad spinal och bulbar muskelatrofi (SBMA), två fragila X-syndrom av utvecklingsstörd (FRAXA och FRAXE), myotonisk dystrofi , Huntingtons sjukdom, spinocerebellär ataxi typ 1 (SCA1) och dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA).

Med avseende på detta, vad är en trinukleotidupprepningsexpansion?

A trinukleotid upprepad expansion , även känd som a triplett upprepad expansion , är DNA-mutationen som är ansvarig för att orsaka någon typ av störning som kategoriseras som en trinukleotidupprepning oordning. Triplettexpansion orsakas av glidning under DNA-replikation, även känd som "copy choice" DNA-replikation.

Vad är trinukleotidupprepningssekvensen i Huntington?

HTT-mutationen som orsakar Huntingtons sjukdom involverar en DNA segment känt som en CAG-trinukleotidupprepning. Detta segment består av en serie om tre DNA byggstenar (cytosin, adenin och guanin) som förekommer flera gånger i rad. Normalt upprepas CAG-segmentet 10 till 35 gånger i genen.

Rekommenderad: